Diagnosi e ricerca, la missione di 'Casa Sollievo' sulle malattie rare: circa 1200 i contatti all'anno

L’ultimo risultato raggiunto da ‘Casa Sollievo della Sofferenza’, in materia di malattie rare, è l’identificazione di una nuova patologia ultra-rara: la Sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare. La scoperta è stata fatta dell’Unità di Genetica Medica dell’ospedale, studiando un gruppo di 12 persone, afferenti a nove famiglie. Ma l’impegno dell’ospedale di San Pio (che recentemente è entrato a far parte di due reti europee di riferimento, Ern-Skin sulle malattie di interesse dermatologico, ed Ern ReConnet sulle malattie muscolo-scheletriche e del tessuto connettivo) parte da lontano.

A ripercorrere le varie tappe di questo percorso, nella Giornata mondiale delle malattie rare, che ricorre oggi, 28 febbraio, è Marco Castori, medico genetista, direttore dell’Unità di Genetica Medica di Casa Sollievo della Sofferenza: qui, oltre 30 persone sono quotidianamente impegnate nello studio e diagnosi delle malattie rare, dividendosi tra attività ambulatoriale, di front-office e laboratorio (sia di ricerca che diagnostico). In Puglia, secondo dati regionali, sono circa 25000 i malati colpiti da 2000 diverse malattie rare e ultra-rare (di cui circa 6.000 sono bambini); oltre 2milioni, invece, i pazienti stimati in tutt'Italia. Per celebrare la giornata, per la prima volta dalla sua istituzione, le colonne monumentali dell’Irccs di San Giovanni Rotondo si sono colorate di verde, viola e azzurro, in segno di vicinanza ai pazienti e alle loro famiglie.

Dottor Castori, gli ultimi 4 anni hanno segnato passi decisivi nell’assistenza e presa in carico dei pazienti affetti da malattia rara. Qual è stato il percorso di ‘Casa Sollievo’?

‘Casa Sollievo’ ha una lunga tradizione sulle malattie rare. Innanzitutto perché è un Irccs che, nel 1991, è stato fondato sulle malattie genetiche, e più dell’80% delle malattie rare attualmente conosciute sono di origine genetica; poi perché è stato uno dei primi centri di riferimento nazionali inclusi nella rete regionale istituita nei primi anni del 2000, ed è il secondo centro pugliese per diagnosi e certificazione di malattie rare. Dal 2018,  Casa Sollievo ha potenziato questo interesse attivando prima uno Sportello per le malattie rare, poi allineando a questo impegno un potenziamento dell’attività diagnostica di laboratorio. Ancora, nel 2019,  è stato istituito un patto d’intesa con provincia di Foggia per cercare di oliare i rapporti tra ospedale e territorio, mentre a seguire, tramite un finanziamento della Regione Puglia, è stato attivato un Ambulatorio per le malattie non diagnosticate. Sullo sfondo di tutto ciò, resta come costante imprescindibile la ricerca scientifica, che non solo non è mai cessata ma che ci ha permesso di identificare una nuova malattia genetica. Tutto questo ha permesso a ‘Casa Sollievo’, ad inizio 2022, di entrare a far parte di due reti Ern (qui il dettaglio), che sono reti di riferimento europee per malattie rare.

Erroneamente, si pensa che i pazienti affetti da malattia rara siano pochi. Ma le patologie sono numerosissime e, nel complesso, la platea di malati è abbastanza ampia. Quanti sono quelli che,  annualmente, si rivolgono alle strutture di Casa Sollievo?

Lo sportello per le Malattie rare, che è il punto di riferimento principale per avere un tracciamento concreto, registra una media di 1000-1200 contatti all’anno, tra pazienti con malattia rara conclamata o sospetta. Da noi afferiscono anche pazienti di altre province o regioni come Abruzzo, Molise, Calabria e Basilicata; i campioni di analisi, invece, arrivano da tutt’Italia.

Quali sono gli aspetti che rendono queste patologie diverse da quelle comuni?

Sicuramente i tempi della diagnosi: fino a poco tempo fa ci potevano volere anche 10 anni per identificare e diagnosticare una malattia rara. Fortunatamente le cose stanno cambiando perché le tecnologie ci aprono a possibilità che nel passato recente non erano possibili né immaginabili. Spesso il paziente era costretto a vere e proprie odiesse, passando di specialista in specialista per mettere a fuoco la problematica; al ritardo nella diagnosi si aggiungeva poi un ritardo tecnologico, perché magari non c’era sul territorio il laboratorio in grado di svolgere determinati accertamenti. Il secondo aspetto è stato in parte superato grazie alle nuove tecnologie; il primo invece grazie agli sforzi organizzativi e al lavoro di rete, come appunto la costituzione di Ern.

Tutto questo dovrebbe quindi portare ad un abbattimento dei tempi di diagnosi.

E’ la nostra speranza. I risultati ci sono, la nostra sensazione è che ci stiamo muovendo in questo senso.

Questo percorso, lungo e accidentato, spesso carico di sofferenze, che tipo di portato emotivo ha per il paziente?

Il paziente affetto da malattia rara è una persona che vive una esperienza di sofferenza diversa rispetto a chi soffre di altre patologie: per lui è facile perdere la fiducia nella classe medica, è facile sentirsi fuori luogo dinanzi a professionisti che non riescono subito ad inquadrare la problematica (perché magari non ancora nota), giungendo a conclusioni e classificazioni errate. Ad esempio, un paziente che viene definito psichiatrico a fronte di una origine organica del disturbo. Non solo. Sono pazienti che devono affrontare anche un altro tipo di sofferenza, ovvero l’idea che, anche a fronte di una diagnosi, non c’è una terapia risolutiva o un intervento correttivo per quel tipo di disturbo. E' un concetto va metabolizzato, e questa digestione non è priva di effetti collaterali. Per questo noi medici dobbiamo tenere a mente che la comunicazione, al momento, resta l’elemento più terapeutico di tutti: ovvero informare correttamente il paziente su come la patologia potrebbe evolvere, illustrare quali sono i percorsi utili ad intercettare eventuali complicanze o come adattarsi in modo efficace ad un sintomo cronico. Fortunatamente, oggi esistono tanti trial sulle malattie rare o sperimentazioni farmacologiche capaci di prevenire il peggioramento di sintomi o limitare specifici problemi.

Qual è, invece, il portato sociale?

Oggi esistono codici di esenzione specifici per un gran numero di malattie rare (altre restano ancora senza riconoscimento ministeriale) che permettono di avere agevolazioni su prestazioni sanitarie, prescrizioni di farmaci, ausili e consumabili. Dal punto previdenziale, una certificazione di malattia rara è una documentazione permanente che il paziente si porta dietro. Resta però la difficoltà delle commissioni Inps di incamerare -  secondo gli strumenti che la legge mette loro a disposizione - le effettive problematiche e quantificarle. In alcun i casi, infatti, la malattia determina alterazioni strutturali evidenti; altre volte, invece, gli effetti sono più subdoli, meno strutturali, e le tabelle a cui fanno riferimento le commissioni giudicatrici con difficoltà riescono a centrare il punto. E’ un problema che spero possa essere superato al più presto.

Qual è il contributo che viene fornito dalle associazioni di pazienti attive sul territorio?

E’ un contributo fondamentale perché rappresentano un filtro, un sistema di connessione tra le famiglie e il nostro centro di riferimento. E’ un rapporto importantissimo perché ci riporta alla loro realtà, ci fa capire come dialogare in modo più costruttivo con il territorio e come rendere fruibili le conoscenze scientifiche che abbiamo raggiunto su determinate patologie. Ovvero ci aiuta a trasformare un aspetto scientifico in informazione pratica per i pazienti e i colleghi del territorio.

E’ stato mai avanzato un appello all’empatia e alla sensibilità?

L’empatia è una caratteristica più che una dote. E serve in entrambe le direzioni. E’ fondamentale nella direzione medico – paziente, perché la comunicazione (elemento cardine per le malattie rare, perché ha una valenza anche terapeutica), cozza sia con il tempo a disposizione, sia con le difficoltà di tradurre in modo semplice informazioni scientifiche molto complesse; ma è importante anche nella direzione paziente – medico: spesso il paziente non si rende conto che certe risposte non si possono dare perché certe conoscenze non si hanno ancora. E allora c’è bisogno di empatia, certo. Ma anche di pazienza.

L’ingresso nelle reti Ern è un ulteriore successo. Perché è un risultato così importante?

La dimensione della malattia rara è una dimensione trans-nazionale. Non si può lavorare sulle malattie rare senza avere un’anima di confronto, un’anima di curiosità e passione che possiamo assimilare all’attività scientifica. Entrare in questa dimensione trans-nazionale ci permette di partecipare a trial clinici, alla costruzione di linee guida, alla condivisione di problematiche specifiche di pazienti e chiedere con facilità (e con meno dispendio di soldi e tempo) il consulto con un esperto che sta all’estero e che ha più esperienza.

Quali saranno i prossimi step e obiettivi da centrare?

Ci sono due obiettivi ai quali stiamo lavorando. Innanzitutto quello di rinforzare e dare una nuova chiave interpretativa dello sportello per le malattie rare. L’idea è rendere le attività dello sportello interdisciplinari, in modo da poter seguire i pazienti non solo nel primo accesso in ‘Casa Sollievo’ ma lungo tutto il percorso, tra controlli e approfondimenti che necessitano il coinvolgimento di più figure e discipline. In questo modo, andremmo a creare per ogni paziente un portafoglio di riferimenti e specialisti, armonizzando le varie tappe del percorso di diagnosi e cura. Ancora, stiamo lavorando alla creazione di un percorso di transizione ospedale – territorio, in collaborazione con la provincia di Foggia, che ci permetta di individuare le strutture territoriali e indicarle in una sorta di mappa, evidenziando luoghi e servizi cui il paziente, già valutato e diagnosticato a Casa Sollievo, può fare riferimento per le proprie necessità. E’ importante per le famiglie ed è utile per tracciare in maniera sistematica quei flussi di pazienti che restano, allo stato poco, quantificabili perché frammentari.