La sindrome di Kabuki, da Casa Sollievo lo studio sulla malattia rara e congenita: è del biologo Giuseppe Merla

Lo studio arriva a Monza, nell'ambito della serata-evento 'Ambassador Day 2019': sarà l'occasione per far conoscere la sindrome Kabuki e sostenere la ricerca ideata e coordinata dal biologo dell'ospedale Casa Sollievo della Sofferenza

Giuseppe Merla

Una serata evento per far conoscere la sindrome Kabuki e sostenere con una raccolta fondi la ricerca ideata e coordinata da Giuseppe Merla, biologo del Laboratorio di Genetica Medica dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, di San Giovanni Rotondo.

E' l'evento Ambassador Day 2019, in programma domani, 29 novembre, presso la Villa Reale di Monza. Si tratta di una serata di gala per premiare i professionisti e le aziende del settore agroalimentare, bio e verde. Gli ospiti premiati della serata saranno insigniti anche del titolo di “Ambassador for Kabuki”, per far conoscere la sindrome Kabuki e sostenere con una raccolta fondi la ricerca ideata e coordinata da Giuseppe Merla, biologo del Laboratorio di Genetica Medica dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza.

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La sindrome di kabuki è una malattia rara e congenita che colpisce uno su circa 30.000 nati, con più di 1.000 casi ad oggi diagnosticati in Italia, e che determina anomalie scheletriche, disabilità cognitiva lieve-moderata, deficit della crescita postnatale e cardiopatia. "I nostri progetti di ricerca – ha spiegato il ricercatore Giuseppe Merla, che sarà ospite dell'evento – mirano ad approfondire le conoscenze sui meccanismi genetici che sono alla base delle manifestazioni cliniche della Sindrome Kabuki che, a livello cellulare, provoca un’alterazione della struttura della cromatina. All’attività di ricerca di base, abbiamo affiancato un nuovo studio nel quale stiamo testando un gruppo di sostanze e molecole in grado di ripristinare il corretto funzionamento e la struttura della cromatina. Un progetto ancora in fase embrionale che sicuramente gioverà delle risorse che saranno raccolte durante l’evento".

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