Screening svela la Sma su una bambina di 23 giorni: funziona la terapia genica, "è un miracolo della scienza"

Fabiano Amati, presidente della commissione Bilancio e Programmazione, promotore di diverse leggi regionali per la diagnosi neonatale, compresa quella sullo screening obbligatorio Sma, evidenzia il successo della terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale Sma1 a una bambina di appena 23 giorni con diagnosi precoce: “E’ un miracolo della scienza, la bambina ha uno sviluppo normale e mette i primi passi accompagnata dai genitori; in termini clinici, la sua crescita neuromuscolare è coerente con l’età. E anche gli altri due bambini, con diagnosi precoce successiva, stanno benissimo. Il risultato è dunque meraviglioso, ma quante ne abbiamo dovuto sopportare e quanti ostacoli inutili superare”.

Amati ha ringraziato il laboratorio di genomica del Di Venere di Bari, il direttore Mattia Gentile e il dirigente dall’unità operativa di neurologia dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII Delio Gagliardi. “I tre bambini sinora positivi allo screening obbligatorio neonatale sulla Sma, ai quali sono state somministrate le più innovative terapie, presentano uno sviluppo neuromotorio coerente con la crescita fisiologica. Nello specifico, il primo e il terzo bambino hanno due copie di smn2 e senza il trattamento avrebbero già presentato i segni gravi e tragici della malattia, in quanto la Sma1 si manifesta nei primi 6 mesi di vita, ed entrambi hanno raggiunto o superato quest'epoca. Il discorso è diverso per il secondo bambino screenato, perché è affetto da Sma2 e vedrebbe comparire la sintomatologia in un'epoca compresa tra i 6 ed i 18 mesi. Nel caso specifico, tuttavia, il bambino si presenta precoce nello sviluppo neuromotorio ed è perciò molto probabile una crescita più che normale. Insomma, detto con prudenza, i risultati sono esaltanti”.

La Puglia è la prima regione italiana per screening neonatale esteso, diagnosticando 10 malattie aggiuntive rispetto al pannello tradizionale, composto da 49 malattie metaboliche. In Puglia sono dieci le malattie aggiunte, ossia Sma fabry, pompe, β-Gaucher, Mucopolisaccaridosi I, Leucodistrofia metacromatica, Immunodeficienza severa combinata, X-Linked agammaglobulinemia, Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici, Distrofia muscolare di Duchenne.

Lo screening per l’atrofia muscolare spinale è stato aggiunto agli accertamenti diagnostici neonatali obbligatori sui nuovi nati in Puglia, due anni fa con la legge regionale con primo firmatario Fabiano Amati. La legge comprende quindi le malattie neuromuscolari genetiche tra le verifiche sanitarie di routine sui nuovi nati.

Test ad alta sensibilità escludono la presenza della Sma o la rilevano, consentendo in questo caso alla diagnosi precoce di trattare tempestivamente la malattia ereditaria, secondo le terapie di cura e farmacologiche adeguate, tanto più efficaci se avviate prima della manifestazione dei sintomi.

L’atrofia muscolare spinale è una patologia metabolica rara (1 caso ogni 6-10mila nati) che aggredisce i neurotrasmettitori dal sistema nervoso a quello muscolare, compromettendo progressivamente in particolare gli arti inferiori e la respirazione. 

La legge fissa tempi e modalità del prelievo e dei test, individuando nell'ospedale Di Venere il laboratorio di medicina genomica di riferimento (Dipartimento per la gestione avanzata del rischio riproduttivo e delle gravidanze a rischio).

Il neonato affetto è sollecitamente indirizzato verso i centri di cura Sma della Regione, per essere sottoposto alle terapie entro i primi sei mesi di vita.