Il 'modello Puglia' funziona: individuato il 5° caso di Sma con lo screening neonatale

Scoperto il quinto caso di Atrofia muscolare spinale su circa 48mila neonati pugliesi sottoposti al test. Lo Screening della SMA, effettuato dal laboratorio di Genetica Medica dell’ospedale “Di Venere” di Bari, ha intercettato l’anomalia genetica nel neonato molto precocemente, a soli sei giorni dalla nascita. Altrettanto tempestivo l’avvio a terapia genica, in virtù di un protocollo di collaborazione con l’ospedale pediatrico di Bari.

Dal 6 dicembre 2021, grazie alla legge regionale che ha individuato la Genetica Medica quale centro di riferimento per l’intera regione, il laboratorio barese ha effettuato il test su tutti i 48mila nati negli ultimi 21 mesi nei 25 Punti nascita della Puglia.  "La Puglia grazie anche a questa buona legge e al lavoro eccellente delle nostre strutture sanitarie - commenta il presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano - è all’avanguardia negli screening neonatali. Un provvedimento lungimirante che consente già oggi ai bambini pugliesi colpiti da mattie rare come la SMA di guardare al futuro con speranza e, a tutti noi, di poter accompagnare loro e le famiglie in questo percorso di cura non semplice, tuttavia con la consapevolezza d’aver fatto il nostro dovere con una norma che sa interpretare a dare forma e sostanza al progresso medico e scientifico, trasformandolo in un beneficio concreto nella vita delle persone".

L’individuazione precoce della assenza del gene SMN1, associato alla insorgenza della SMA, attraverso uno screening capillare e sistematico sta quindi dando i frutti sperati, anche dal punto di vista terapeutico. Le terapie geniche, infatti, per tutti i casi individuati hanno fornito sinora risultati incoraggianti nell’impedire o rallentare gli effetti della neurodegenerazione legata alla patologia, consentendo ai piccoli di raggiungere lo sviluppo previsto per la loro età. Tempismo, tecnologie all’avanguardia ed elevate professionalità sono quindi il tratto distintivo della Genetica medica, che dispone di Laboratori modernissimi e apparecchiature di ultima generazione, con un’area che ospita i diversi laboratori di genetica (citogenetica e microscopia, colture cellulari, sequenziamento NGS ed array CGH, screening molecolari). Particolarmente rilevante la presenza dell’archivio meccanizzato - il primo del genere in Europa - per la gestione dei campioni di Dried Blood Spots (DBS, campioni di sangue secco posizionato su cartoncino), vero e proprio punto di partenza per il processo automatizzato che permette, ogni giorno, di analizzare contemporaneamente fino a 96 campioni da cui viene estratto il dna necessario per l’analisi finalizzata a stabilire la presenza o l’assenza del gene SMN1.

“Siamo al quinto caso di SMA diagnosticata nei primi giorni di vita di un bambino e in fase senza sintomi, perciò nelle migliori condizioni per poter ricevere la terapia, con ampie possibilità di salvargli la vita o modificare radicalmente il corso naturale della malattia. E tutto questo grazie alla legge regionale sullo screening obbligatorio, svolto presso il laboratorio di genomica del Di Venere di Bari. Mi chiedo, tuttavia, per quale motivo la maggior parte delle altre regioni italiane non fa la stessa cosa?”, si chiede il presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati. 

“Dopo più di due anni dall’entrata in vigore della legge regionale sullo screening obbligatorio e dall’avvio effettivo del servizio, siamo al quinto caso di diagnosi precoce in bambino appena nato e privo di sintomi. Su oltre 40mila bambini esaminati dall’attivazione dello screening, sono dunque cinque i bimbi con diagnosi precoce, con i primi quattro sottoposti tempestivamente a terapia e con risultati ampiamente soddisfacenti e cioè dopo moltissimi mesi senza alcun segno della malattia e una crescita coerente con l’età. Al quarto caso diagnosticato, inoltre, la terapia fu somministrata dopo 16 giorni di vita: un record mondiale". 

"L’unico elemento di dolore in questa storia d’eccellenza pugliese - continua - consiste nel rilevare l’assenza del test obbligatorio per tutti i neonati nelle gran parte delle regioni italiane, determinando una grave disparità e disuguaglianza tra i bambini italiani. Per questo diventa ancor più necessario far sentire la nostra voce, sottoscrivendo la petizione al governo nazionale per estendere lo screening".