La carta d'identità genetica in Puglia è realtà: al via il progetto per la diagnosi precoce delle malattie rare

"In futuro, quando la lotta alle malattie si comincerà prima che queste possano colpirci, qualcuno ci penserà tra i pionieri e ci ringrazieranno. Ne sono certo. Sono state assegnate le risorse per partire con la carta d’identità genetica, un progetto di ricerca per ora limitato ai prossimi tremila neonati, con la speranza di estenderlo a tutti, per conoscere il rischio di ammalarsi per 260 malattie rare. Siamo tra i primi al mondo e stiamo continuiamo sulla strada dell’innovazione nella genetica medica”.

Lo dichiara il Presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati, promotore e primo firmatario della legge. “Questo è uno di quei casi in cui ringraziamenti non sono formalità ma sostanza. Ringrazio i colleghi Consiglieri regionali per il continuo sostegno unanime e i dirigenti dell’assessorato alla salute Mauro Nicastro e Antonella Caroli per il via libera tecnico al protocollo. Ringrazio l’assessore Palese per la mediazione tra la mia esuberanza nel poter vedere qui e subito l’avvio delle riforme e gli apparati burocratici che a volte fanno soccombere l’intelligenza del cuore in favore di quella strumentale, ossia fondata sugli ingranaggi delle carte. E grazie, come sempre, a Mattia Gentile, suggeritore, consulente e soprattutto uomo capace di stimolare la bellezza delle innovazioni diagnostiche pur sapendo che il peso del grande lavoro in più toccherà a lui e al suo staff: insomma, si costruiscono le croci da portare poi in salita. E ciò non è la regola nella pubblica amministrazione".

Il programma Genoma-Puglia serve a sperimentare la possibilità molto concreta di poter rilasciare a ogni neonato pugliese la “carta d’identità genetica”, dove registrare ed evidenziare in termini predittivi e precoci (generalmente senza sintomi) le varianti geniche potenzialmente correlabili a malattie di cui si possiede la terapia di cura anche in via di sperimentazione (allo stato circa 200 ma sempre in via d’ampliamento) o per le quali la diagnosi precoce risulti funzionale alla preparazione del paziente e della famiglia a più ponderati ed efficaci percorsi di assistenza sanitaria (per esempio, la fisioterapia) o sociale. Insomma, arrivare in tempo per realizzare le speranze di guarigione o di variazione più favorevole della storia naturale delle malattie.

La legge è finalizzata ad attivare un programma di ricerca, all’interno delle strutture sanitarie pubbliche, per estendere l’attività di diagnosi precoce attraverso la tecnica del sequenziamento della regione codificante individuale-Esoma, la cui tecnologia è già nella dotazione nel SSR e nello stesso già utilizzata per una serie d’indicazioni cliniche. Il programma di ricerca, chiamato Genoma-Puglia, risulta utile per confermare e consolidare il primato che la Regione Puglia ha assunto in ambito nazionale nella branca specialistica della Genetica medica, accordandosi con i tempi velocissimi del progresso scientifico e tecnologico nelle scienze omiche.

Il programma consiste in un test di profilazione genomica, in favore di almeno 3000 neonati pugliesi, i cui genitori abbiano prestato il relativo consenso informato. Il test di profilazione provvederà a identificare ogni possibile mutazione genetica, però limitata alle malattie per cui si dispone di terapie di cura anche in via di sperimentazione, allo stato circa 160, e alle malattie – allo stato circa 100 – per cui la diagnosi precoce risulti funzionale alla preparazione del paziente a più ponderati ed efficaci percorsi di assistenza sanitaria o sociale. Il motivo di tale limitazione alla diagnosi predittiva consiste nelle enormi problematiche etiche suscitate da una profilazione genomica che si spingesse nel campo della predittività di malattie su cui non si possiede alcuna cura e per le quali non è nemmeno assicurata l’insorgenza nell’intera vita del soggetto interessato. La realizzazione del programma di ricerca è stato assegnato al Laboratorio di medicina genomica del Presidio ospedaliero “Di Venere”.

“Il programma - conclude Amati - si concluderà con una o più relazioni, contenenti informazioni dettagliate sull’attività compiuta, i risultati ottenuti, eventuali suggerimenti finalizzati all’istituzionalizzazione della profilazione genomica ed ogni ulteriore informazione idonea a migliorare la qualità dell’assistenza sanitaria regionale. E alla fine del percorso proveremo a far diventare il test obbligatorio per tutti i neonati, come credo di poter dire con relativa sicurezza".