Sma, sette casi scoperti grazie allo screening obbligatorio: "Non hanno manifestato i segni della malattia"

Diagnosticato il settimo caso di Sma a tre giorni dalla nascita, nell’ambito dello screening obbligatorio attivo in Puglia dal dicembre 2021, in virtù di una innovativa legge regionale. Anche per questo bambino sarà disposta immediatamente la terapia, la cui efficacia è maggiormente raggiungibile in fase asintomatica.

"Da quando è cominciato lo screening obbligatorio, sono stati esaminati tutti i 51.595 bambini nati in Puglia e, oltre ai 7 casi individuati, nessun altro bambino ha ricevuto la diagnosi in fase sintomatica. Questo significa che la rete dello screening obbligatorio è a maglie fittissime e non sfugge nessuno. E fin qui le buone notizie. E le brutte, invece, quali sono? C’è n’è una non solo brutta ma tragica. In molte regioni italiane lo screening obbligatorio non si fa è molti bambini non possono essere salvati dalla Sma, nonostante si disponga delle terapie. Più tragico di così non si può" spiega il consigliere regionale Fabiano Amati.

Per quanto riguarda i numeri della Puglia, nel 2022 sono stati diagnosticati tre casi, così come nel 2023. "Ad oggi tutti i 7 bambini non hanno manifestato i segni della malattia e la loro crescita è coerente con l’età. E ancora una volta, perché ne avverto sempre il bisogno, ringrazio il direttore del Laboratorio di genomica del Di Venere di Bari, Mattia Gentile, e il suo meraviglioso staff. Senza i loro preziosi suggerimenti non ci sarebbe stata la legge, senza la legge non ci sarebbe stato lo screening e senza lo screening non ci sarebbero state le attività di presa in carico e cura delle strutture ospedaliere competenti. Insomma, senza quei primi suggerimenti non sarebbe stata data a nessuno la possibilità di raccontare con orgoglio l’eccellenza pugliese in questa materia”.