Federico non ce l'ha fatta: è morto il bimbo pugliese affetto da Sma di tipo 1
Paolo, Marco, Melissa e Giovanni gli altri bimbi che lottano contro l'atrofia muscolare spinale. In Puglia dal 6 dicembre si effettua lo screening obbligatorio. Finora intercettato il caso di una neonata
Non ce l'ha fatta Federico Musciacchio, il bimbo tarantino di circa 3 anni affetto da Sma (atrofia muscolare spinale) di tipo 1, la più grave, che a marzo scorso aveva cominciato la terapia con il farmaco Zolgensma, tra i più costosi al mondo (oltre i 2 milioni). Per il piccolo erano stati raccolti anche 145mila attraverso la piattaforma Gofundme lanciata dai suoi genitori nel novembre 2020. L’Agenzia Italiana del Farmaco aveva consentito l’uso della terapia genica Zolgensma con il sistema sanitario nazionale per i bambini affetti da Sma1 entro i 21 chili, che in precedenza era legato al limite dei sei mesi di vita.
In Puglia ci sono altri quattro bambini colpiti dallo stesso grado della malattia: il barese Paolo, il foggiano Marco, Melissa e Giovanni. Nell’aprile 2021 la Puglia ha approvato la legge regionale sullo screening obbligatorio su tutti i neonati pugliesi. Ad acquisire le attrezzature e a cominciare le attività in meno di otto mesi era stata la Asl di Bari attraverso il laboratorio di genomica dell’ospedale di Venere, che dal 6 dicembre 2021 al 28 marzo 2022, aveva analizzato 7549 campioni inviati dai 27 punti nascita pugliesi, tutti con esito negativo.
Tuttavia, dopo quasi 8mila test genetici dall’avvio dello screening obbligatorio, attraverso l’esame del dna, l’unità operativa del dottor Mattia Gentile, aveva intercettato il primo neonato affetto da Sma. Il test molecolare aveva rilevato nel dna del neonato l’anomalia genetica che se non fosse stata scoperta, avrebbe provocato la degenerazione del motoneurone e quindi lo sviluppo clinico della patologia che, di fatto, compromette il collegamento tra muscoli e cervello e il corretto sviluppo dell’apparato motorio. con riguardo alla terapia da somministrare.
Due settimane dopo la neonata, di 23 giorni, era stata sottoposta a terapia genica. Per la prima volta in Italia era stata effettuata la somministrazione del farmaco Zolgensma a un paziente pre-sintomatico: la neonata non ha sviluppato alcun sintomo della malattia neurodegenerativa che spesso diventa letale nei primi due anni di vita.
