La proposta è stata depositata nella giornata mondiale delle malattie rare dai consiglieri regionali Fabiano Amati, promotore e primo sottoscrittore, Sergio Clemente, Sebastiano Leo, Ruggiero Mennea, Saverio Tammacco, Mauro Vizzino
Nel corso della giornata, Pasquale Pio D’Antuono, Presidente dell’Associazione Respirare, presenterà il progetto insieme alla Prof.ssa Anna Maria Petito, Psicologa del Policlinico di Foggia e Delegata alle politiche di Genere ed all’Inclusione dell’Università di Foggia
Recepito l’accordo Stato Regione che allinea e consolida su tutto il territorio nazionale una nuova organizzazione. Con il secondo Piano Nazionale delle malattie rare e con il documento di riordino della rete nazionale malattie rare si definisce la connessione funzionale tra i nodi dell'assistenza pubblica che intercettano i malati rari nel loro percorso, dagli ospedali fino al domicilio
Assegnate le risorse. Il progetto è per ora limitato ai prossimi tremila neonati. Amati: "La speranza è di estenderlo presto a tutti, per conoscere il rischio di ammalarsi per 260 malattie rare. Siamo tra i primi al mondo"
La diagnosi all'ospedale Di Venere. Tempestiva la cura dell’èquipe dell’Utin, che, insieme alla Genetica Medica e alle Malattie Metaboliche dell’ospedale Pediatrico Giovanni XXIII, ha individuato una sindrome da deplezione del Dna mitocondriale e avviato la terapia adeguata
L’organismo deve garantire la definizione della rete per fornire risposte qualificate all'interno del percorso complessivo di prevenzione, diagnosi e cura, attraverso l’articolazione della rete ospedaliera e territoriale
I dati dello studio che ha portato alla scoperta, fatta dai ricercatori dell’Unità di Genetica Medica dell’Ospedale, sono stati pubblicati sulla rivista Genetics in Medicine
L’ospedale di San Giovanni Rotondo fa parte di due reti Ern di riferimento: Ern-Skin sulle malattie di interesse dermatologico, ed Ern ReConnet sulle malattie muscolo-scheletriche e del tessuto connettivo. La nomina premia 4 anni di innovazione nell’assistenza e nella presa in carico dei pazienti
Il progetto di Maria Marchese (originaria di Castelluccio Valmaggiore) dell'Irccs Fondazione Stella Maris, riguarderà la caratterizzazione dei meccanismi molecolari alla base della ceroidolipofuscinosi neuronale 5 (CLN5), una patologia genetica grave che porta a epilessia intrattabile, deterioramento cognitivo e morte precoce
Così il presidente della Regione Puglia Michele Emiliano ha commentato la risposta del Ministero della Salute che ha inteso chiarire che per quanto riguarda le prescrizioni emesse dai centri autorizzati dalla Regione nei confronti di pazienti affetti da Fibrosi Cistica