Domenica, 19 Settembre 2021
Salute Castelluccio Valmaggiore

Malattie genetiche rare, lo studio di una ricercatrice foggiana finanziato dalla fondazione Telethon

Il progetto di Maria Marchese (originaria di Castelluccio Valmaggiore) dell'Irccs Fondazione Stella Maris, riguarderà la caratterizzazione dei meccanismi molecolari alla base della ceroidolipofuscinosi neuronale 5 (CLN5), una patologia genetica grave che porta a epilessia intrattabile, deterioramento cognitivo e morte precoce

Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2020 promosso da Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Toscana è stato finanziato un progetto di ricerca che ha ottenuto fondi per un totale di circa 200mila euro. Si tratta del progetto di ricerca coordinato dalla foggiana Maria Marchese (originaria di Castelluccio Valmaggiore) dell’IRCCS Fondazione Stella Maris. In tutto il territorio nazionale sono stati finanziati 45 progetti, per un totale di oltre 10 milioni di euro: con il bando per la ricerca extramurale si concludono le iniziative messe in campo da Fondazione Telethon per il 2020 a sostegno della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Un anno complesso, in cui la Fondazione è comunque riuscita a destinare complessivamente oltre 40 milioni di euro* alla ricerca attraverso molteplici progetti su tutto il territorio nazionale.

Il progetto

Il progetto del gruppo guidato da Maria Marchese riguarderà la caratterizzazione dei meccanismi molecolari alla base della ceroidolipofuscinosi neuronale 5 (CLN5), una patologia genetica grave che porta a epilessia intrattabile, deterioramento cognitivo e morte precoce. L’origine della malattia è riconducibile a mutazioni a carico del gene CLN5, che determinano una carenza dell’omonima proteina, con accumulo di molecole particolarmente tossiche per le cellule nervose. Lo scopo del progetto è studiare a fondo i processi molecolari implicati nella genesi della malattia attraverso un nuovo organismo modello che permetterà inoltre di individuare e testare soluzioni terapeutiche innovative per migliorare le possibilità di sopravvivenza e la qualità della vita dei pazienti.

Telethon Carrier Award

Maria Marchese è anche la vincitrice del Telethon Carrier Award, con cui quest’anno Fondazione Telethon finanzierà la carriera scientifica di giovani ricercatori, impegnati in progetti innovativi nel campo delle malattie genetiche rare. Fondazione Telethon vuole sostenere l’inizio della loro carriera scientifica per l’intera durata del progetto per un ammontare complessivo di 40 mila euro/anno, che vanno ad aggiungersi al finanziamento dell’attività di ricerca. Complessivamente, la ricercatrice riceverà da Fondazione Telethon circa 315 mila euro. 

Con il bando di concorso 2020 sono stati selezionati in totale 45 progetti da finanziare per supportare il lavoro di altrettanti gruppi di ricerca dislocati su tutto il territorio nazionale: «Tramite il bando Telethon del 2020 l’impegno della Fondazione si traduce nel sostegno concreto ai migliori progetti di ricerca italiani per sviluppare nuove strategie terapeutiche e dare risposte tangibili ai pazienti e alle loro famiglie – ha affermato Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon – La pandemia ha rinnovato agli occhi di tutti la necessità universale di valorizzare la scienza, che ha un ruolo cruciale per il futuro della società e della vita di tutti noi, non solo in periodi di emergenza. La fase attuale sta rendendo sempre più evidente l’importanza di investire in ricerca e di farlo bene, cioè mettendosi nelle condizioni di produrre un impatto concreto. Il metodo a cui Fondazione Telethon si affida da più di trent’anni ci ha permesso di ottenere avanzamenti importanti della conoscenza e delle strategie di cura. Un progetto che, grazie al sostegno e alla fiducia che i donatori continuano a rinnovare verso la Fondazione – come dimostrato anche dall’ultima maratona televisiva – contiamo di ampliare per rispondere a un numero sempre maggiore di pazienti».

Il bando 2020

In totale quest’anno sono stati 518 i ricercatori di tutta Italia che hanno presentato una richiesta di finanziamento nell’ambito del bando 2020, inizialmente attraverso una lettera di intenti: di questi, 139 sono stati selezionati per presentare un progetto completo. La valutazione delle proposte è stata affidata alla Commissione medico-scientifica della Fondazione, di cui fanno parte 20 scienziati di caratura internazionale provenienti da diversi Paesi del mondo, che si sono avvalsi del parere anche di revisori esterni. A presiedere la Commissione, Naomi Taylor dei National Institutes of Health americani e dell’Università francese di Montpellier. La trasparenza e il rigore del processo di selezione sono garantiti dal metodo del peer review, ovvero “revisione tra pari”, ampiamente utilizzato dalle principali agenzie di finanziamento del mondo e anche dalle riviste scientifiche. Al termine della selezione della Commissione, che per la prima volta si è riunita “da remoto”, i progetti che quest’anno accedono al finanziamento sono 45 sulla base di criteri come qualità scientifica, fattibilità e impatto sul paziente e coinvolgono altrettanti gruppi di ricerca distribuiti su tutto il territorio nazionale. Sono inoltre complessivamente oltre 40 le malattie genetiche rare oggetto di studio: tra queste ci sono varie forme di atrofia e distrofia muscolare, patologie oculari come la distrofia del cristallino di Schnyder o le sindromi EEC e AEC, malattie metaboliche come quella di Fabry e di Wolman, ma anche numerose patologie di tipo neurologico come la malattia di Huntington, la sindrome di Angelman e diverse forme di epilessia.

Giornata Malattie Rare

In occasione della Giornata delle Malattie Rare, che si celebrerà il prossimo 28 febbraio, Fondazione Telethon ha organizzato un evento on line aperto a tutta la comunità formata da pazienti, famiglie, volontari e ricercatori, intitolato “Un impegno raro” proprio per condividere la notizia dei progetti di ricerca finanziati. Per seguirlo, basterà collegarsi a uno dei seguenti canali: Youtube, su Facebook e su Linkedin. 

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