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Importante scoperta dei ricercatori di Casa Sollievo, svelata l'origine della malattia di Huntington: "Erano terrorizzati"

Il team internazionale coordinato dall'Italia ha rimosso un tabù nell'Oman: "Erano terrorizzati". I pazienti si sono costituiti in associazione. Lo studio ha permesso di stabilire l'origine africana della diffusione

La malattia di Huntington è arrivata nel cuore del Medio Oriente dall'Africa sub-sahariana. A stabilirlo con certezza ricostruendo l'albero genealogico di una famiglia dell'Oman è stato un team internazionale coordinato da Ferdinando Squitieri, responsabile dell’Unità Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare di Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo e direttore scientifico della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington. Il lavoro ha coinvolto ricercatori da Italia, Germania, Sud-Africa, Sultanato dell’Oman e Canada.

"È stata una esperienza assolutamente unica - racconta Ferdinando Squitieri - Abbiamo raccolto la richiesta d'aiuto da parte di una famiglia che era stata devastata dalla malattia di Huntington per molte generazioni con numerosi casi di bambini e di persone molto giovani. Siamo riusciti a sensibilizzare quella comunità perché cominciasse a entrare nel merito di una questione che fino ad allora era stata tabù per loro. Erano terrorizzati. Da noi hanno cominciato a ricevere delle cure razionali e quindi delle strategie che erano più vicine a quelle della comunità scientifica". Lo studio – condotto tra l'agosto del 2013 e marzo del 2019 – ha avuto ad oggetto un campione composto da 302 individui della stessa famiglia, la cui storia familiare e genetica è stata ricostruita andando indietro di 8 generazioni.

"Siamo riusciti a ricostruire l'albero genealogico della famiglia e abbiamo identificato l'anchestor che tecnicamente è la persona che per prima ha portato la malattia e che nel loro caso era stata una persona di origini africane".

La famiglia di Muscat, capitale del Sultanato dell’Oman, ha contattato sette anni fa la Lega Italiana Ricerca Huntington alla disperata ricerca di informazioni sull’esistenza di possibili cure per la malattia rara, genetica, ereditaria, neurodegenerativa che provoca disturbi del comportamento, declino delle facoltà cognitive e disordini del movimento, praticamente sconosciuta ai medici e alle istituzioni locali.

I campioni di sangue per l’analisi genetica sul Dna  sono stati analizzati in parallelo sia dal National Genetic Centre, Ospedale di riferimento del Ministry of Health in Oman, che dalla Genetica Medica di Casa Sollievo della Sofferenza, per identificare la lunghezza del tratto mutato. L’analisi genetica di piccole variazioni del Dna nel gene dell’huntingtina, i cosiddetti Single Nucleotide Polymorphisms, è stata eseguita dal Center for Molecular Medicine and Therapeutics, University of British Columbia, Vancouver (Canada). In questo modo, insieme alla ricostruzione genealogica si è risaliti all’origine genetica del primo individuo ammalato che era residente in Africa nel 1800. La scoperta "potrebbe offrire delle prospettive di terapia mirata che per adesso non esistono".  

Grazie a questo studio, viene alla luce l’altro volto, finora sconosciuto, della storia della malattia di Huntington. La popolazione medio-orientale, descritta per la prima volta, manifesta una insorgenza della malattia più precoce, una mutazione più tossica ed un numero maggiore di casi ad insorgenza giovanile di qualsiasi altra parte del mondo. Questa conclusione è stata possibile grazie al confronto con un alto numero di pazienti presenti anche nella banca dati della Lega Italiana Ricerca Huntington.

I pazienti si sono costituiti in associazione con il nome di Oman’s Huntignton Disease Association, che collabora strettamente con la Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington, da cui tutto è partito.

Lo studio è stato appena pubblicato sul Nature journal “Genetics in Medicine”, il giornale ufficiale dell’American College of Medical Genetics and Genomics, e apre una nuova, importante finestra sulla conoscenza e sui possibili risvolti terapeutici nella malattia di Huntington.

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