Nasce in Puglia l'associazione LIRH, Lega Italiana Ricerca Huntington, che rappresenterà le istanze delle 500 famiglie che viviono il dramma della malattia e dei 2500 soggetti a rischio.

Huntington è una malattia rara, genetica, neurodegenerativa, ereditaria, purtroppo ancora non curabile, che si manifesta con sintomi psichiatrici, cognitivi e motori. Si tratta di una malattia dominante: basta che uno solo dei genitori ne sia affetto per determinare in ciascun figlio un rischio del 50% di ammalarsi a sua volta. Si può dunque considerare una malattia ‘della famiglia’. Un test genetico consente di sapere, anche con molti anni di anticipo rispetto all’esordio dei sintomi, se è stata ereditata la mutazione responsabile della malattia.

“Sono orgoglioso di poter rappresentare le istanze delle tante famiglie pugliesi che combattono quotidianamente con una malattia così difficile, sia sul piano sanitario che sul piano sociale, come la malattia di Huntington". Queste le parole di Nicola Micchetti, Presidente dell’Associazione LIRH Puglia, Regione in cui la malattia è tradizionalmente nota anche con il nome di ‘ballo di San Vito’ o ‘taranta’, per via dei movimenti involontari incontrollati che induce, simili ad una danza scomposta. Chi ne era affetto, in epoche passate, è stato perfino tacciato di stregoneria.

La patologia è difficile da riconoscere per i molti e diversi volti con cui si manifesta da persona a persona, che possono essere diversi persino all’interno di uno stesso nucleo familiare. Inoltre, il peso che ricade sui familiari è davvero molto elevato.

In Puglia, dove si stimano circa 500 persone ammalate e circa 2.500 a rischio di ereditare la mutazione genetica responsabile della malattia, ha sede l’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, unico IRCCS italiano (ospedale di ricerca) al cui interno è presente un’Unità espressamente denominata ‘Huntington e Malattie rare’ – di cui è responsabile il prof Ferdinando Squitieri – che coordina per l’Italia la sperimentazione di fase III Generation HD 1, attualmente in corso di svolgimento. 

“L’Associazione LIRH Puglia è nata per far conoscer meglio la malattia sul territorio, per mettere in rete le famiglie coinvolte, per far emergere i bisogni dei pazienti agli occhi delle istituzioni e degli operatori sanitari e, non da ultimo, per sostenere la ricerca scientifica sulla malattia di Huntington”, conclude Micchetti.