Lo studio di Natascia: cellule staminali pluripotenti per curare sindrome genetica ultra rara (identificata dal dr Merla)

La 'disabilità intellettiva e disturbo del ritmo cardiaco'. Natascia Malerba, inserita nel gruppo coordinato dal biologo genetista Giuseppe Merla di Casa Sollievo della Sofferenza, si è aggiudicata una delle 25 borse di studio messe a disposizione dall’Ordine Nazionale di Biologi

Merla e Malerba

Natascia Malerba, biologa dell’Unità di Genetica Medica, si è aggiudicata una delle 25 borse di studio da 10mila euro messe a disposizione, tramite un bando, dall’Ordine Nazionale di Biologi per il 2020, per sostenere la realizzazione di specifici progetti di ricerca. Insieme a lei è risultata vincitrice di una borsa di studio anche la biologa Serena Pezzilli, ricercatrice dell'Istituto Casa Sollievo Mendel di Roma.

Lo studio proposto da Natascia Malerba, inserita nel gruppo di studio coordinato dal biologo genetista Giuseppe Merla di Casa Sollievo della Sofferenza, riguarda proprio una patologia identificata e caratterizzata dallo stesso Merla: la sindrome genetica ultra rara IDDCA-Intellectual development disorder with cardiac arrhythmia, ovvero “disabilità intellettiva e disturbo del ritmo cardiaco”.

L’IDDCA è una malattia congenita che colpisce più organi allo stesso tempo, caratterizzata da ritardo nello sviluppo psicomotorio, grave disabilità intellettiva con scarse abilità di linguaggio, una bradicardia (riduzione della frequenza cardiaca) che in alcuni casi ha causato la morte dei pazienti, ipotonia muscolare, anomalie visive, epilessia e problemi gastrointestinali. A oggi nel mondo sono stati descritti soltanto 28 casi.

Sebbene sia stata stabilita la causa genetica della sindrome - mutazioni nel gene GNB5 fondamentale per il corretto funzionamento ed equilibrio del cuore e del cervello -, non è ancora chiaro il meccanismo alla base della malattia, rendendo difficile lo sviluppo di trattamenti terapeutici mirati. Lo studio vincitore del bando ha lo scopo di definire i meccanismi molecolari della bradicardia utilizzando modelli cellulari ottenuti dai pazienti, utili, in seguito, per testare nuovi farmaci.

Partendo da fibroblasti cutanei dei pazienti, attraverso un processo di riprogrammazione cellulare, la ricercatrice ha generato cellule staminali pluripotenti indotte, dette hiPSC, che sono state sottoposte, in seguito, a un processo di differenziamento cellulare e trasformate in cardiomiociti. I cardiomiociti sono stati utilizzati per effettuare una serie di misurazioni elettrofisiologiche e biochimiche che hanno permesso di iniziare a comprendere i meccanismi cardiaci alterati nei pazienti. La strada successiva, su cui Giuseppe Merla e la sua equipe stanno lavorando, è usare i cardiomiociti per testare un gruppo di sostanze che possano ripristinare la corretta funzionalità cardiaca.

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Sullo stesso argomento, la sindrome IDCCA, Natascia Malerba ha incentrato anche la presentazione vincitrice del premio “miglior comunicazione orale” al Congresso della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), svoltosi a Roma lo scorso Novembre. Con quest’ultima, il gruppo di studio coordinato dal ricercatore Giuseppe Merla ha ottenuto ben 4 premi nelle ultime 5 edizioni annuali del convegno.

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