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La Puglia dice sì allo screening neonatale per scovare la Sma: "Scritta una bella pagina"

Lo prevede la legge regionale approvata all'unanimità dal Consiglio regionale, dichiarata urgente e proposta da numerosi consiglieri di maggioranza e minoranza, primo firmatario Fabiano Amati. 

Lo screening per l’atrofia muscolare spinale (SMA) è aggiunto agli accertamenti diagnostici neonatali obbligatori sui nuovi nati in Puglia. Lo prevede la legge regionale approvata all'unanimità dal Consiglio regionale, dichiarata urgente e proposta da numerosi consiglieri di maggioranza e minoranza, primo firmatario Fabiano Amati. 

Con la stessa votazione, su iniziativa degli stessi proponenti e col parere favorevole della Giunta regionale, è stato adottato un emendamento che riconosce alle disposizioni “la natura di progetto pilota sperimentale” nell'ambito dei livelli essenziali di assistenza, per un massimo di 24 mesi dall'entrata in vigore della legge e in ogni caso fino alla revisione e aggiornamento dell'elenco presso il Ministero della sanità delle patologie da cercare attraverso lo screening neonatale.

La legge comprende quindi le malattie neuromuscolari genetiche tra le verifiche sanitarie di routine sui nuovi nati. Test ad alta sensibilità escluderanno la presenza della Sma o la rileveranno, consentendo in questo caso alla diagnosi precoce di trattare tempestivamente la malattia ereditaria, secondo le terapie di cura e farmacologiche adeguate, tanto più efficaci se avviate prima della manifestazione dei sintomi.

L’atrofia muscolare spinale è una patologia metabolica rara (1 caso ogni 6-10mila nati) che aggredisce i neurotrasmettitori dal sistema nervoso a quello muscolare, compromettendo progressivamente in particolare gli arti inferiori e la respirazione.

La legge fissa tempi e modalità del prelievo e dei test, individuando nell'ospedale Di Venere di Bari il laboratorio di medicina genomica di riferimento (Dipartimento per la gestione avanzata del rischio riproduttivo e delle gravidanze a rischio). Il neonato affetto sarà sollecitamente indirizzato verso i centri di cura SMA della Regione, per essere sottoposto alle terapie entro i primi sei mesi di vita. 

“Oggi il Consiglio regionale ha scritto una bella pagina”, è stato il commento in Aula della presidente Capone.

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