Malattie genetiche rare, Telethon punta sulla ricerca di Giuseppe Merla

Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso Telethon 2014 per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Puglia sono stati finanziati 3 progetti di ricerca a Bari, Lecce e San Giovanni Rotondo che hanno ottenuto fondi per un totale di 480.000 euro destinati a individuare cause, meccanismi di evoluzione e possibili strategie terapeutiche per alcune malattie genetiche rare.

I progetti sono stati selezionati dalla Commissione medico scientifica di Telethon a seguito di un rigido processo di valutazione basato sul metodo del “peer-review”, letteralmente “revisione tra pari”, in grado di garantire rigore, trasparenza e oggettività. La commissione medico scientifica è composta da 32 scienziati provenienti da diversi Paesi nel mondo che si sono avvalsi a garanzia di una maggiore efficacia nella valutazione di 326 revisori esterni, ricercatori provenienti da 26 nazioni.

Complessivamente, il bando 2014 di Telethon ha finanziato 40 progetti di ricerca di 60 centri italiani provenienti da 12 Regioni (Abruzzo, Campania, Emilia Romagna, Friuli Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia, Piemonte, Puglia, Sardegna, Umbria, Veneto) per un totale di 11.733.290 euro.

I vincitori in Puglia sono Diana Conte Camerino del Dipartimento di farmacia e scienze farmacologiche dell’Università di Bari, Maria Giuseppina Bozzetti del Dipartimento di scienze e tecnologie biologiche ed ambientali dell’Università del Salento a Lecce e Giuseppe Merla dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza a San Giovanni Rotondo.

Giuseppe Merla della Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo collaborerà a un progetto di ricerca con il Dipartimento di oncologia sperimentale dell’Istituto Europeo di Oncologia di Milano che studierà le alterazioni genetiche di una malattia che comporta ritardi cognitivi, la sindrome di Williams-Beuren (WBS), di cui una delle caratteristiche è il tipico “viso di elfo” dei bambini che ne sono colpiti. «Ho scelto di fare il ricercatore perché credo ancora che sia uno dei pochi modi per contribuire a migliorare la nostra esistenza. E ho scelto di studiare le malattie genetiche rare non solo perché sono un ottimo modello per comprendere meccanismi più generali, ma perché sono sempre stato attratto da quelle che per molti (non informati) sono cause perse, senza speranza».

I finanziamenti del bando 2014 vanno ad aggiungersi ai fondi Telethon che sostengono quotidianamente i centri di ricerca Tigem di Napoli, Tiget di Milano e il programma di carriere Istituto Telethon – Dulbecco. Dal 1991 a oggi Telethon ha investito in ricerca oltre 405 milioni di euro, ha finanziato più di 2500 progetti che hanno permesso di ottenere 9380 pubblicazioni su riviste scientifiche internazionali e di sviluppare 27 diverse strategie terapeutiche per 25 malattie genetiche rare.